في أوت 2016، أصبح إيمي جايغر وروبرت سابل أبوين لابنة، والتي سمّياها ‘رايلي’. وبدلًا من قضاء الأشهر الأولى مع طفلهما في هناء، واجها حالة من الفزع لأن طفلهما يهتز ويرتعش، ولم يعرفا سبب ما يجري بابنتهما. أخذوا رايلي إلى عدد من المختصين لتخضع لعدد يبدو أنه غير منته من الفحوصات.
الزوجان أخيرًا وجدا إجابةً بعد أن اقترح عليهما طبيب أعصابٍ القيام بالتسلسل الكامل للجينات (WGS)، والتي يُجري فيها المريض تحليلا كاملًا لجيناته (DNA).
بعد أسبوع من أخذ عينة دم من رايلي، وصل الأبوان تشخيصًا -يمكن أن يؤدي مرضُها للموت إن تركت بدون علاج- وأفاد ستيفن كينغسمور (Stephen Kingsmore) مؤسس معهد رادي للأطفال المتخصص في العلاج بالجينات: “هذا جزء من الموجة الجديدة للطب الدقيق”. فحصٌ جيني سريع يمكن الأطباء بتشخيص مرضى مثل رايلي بسرعة.
لم يكن الاختبار الجيني دائم السرعة هكذا، بل التطورات الجديدة في معهد رادي سرّعت العملية بشكل كبير. هذه التقنية بسيطة إلى حد ما: حيث يتم فحص أجزاء من الحمض النووي (DNA) في جهاز خاص يفكك ويحلل ثم يجمّع النوكليوتيدات. وبمساعدة مجموعة متنوعة من الأدوات يمكن عندئذ تحديد الطفرات الجينية.
وإلى حين أن تصبح التحليلات الجينية ذات تطبيقات أوسع، يركز فريق معهد رادي على التسلسل للرضع وحديثي الولادة بسبب ارتفاع خطر الوفاة لديهم. وإن الأطفال الصغار الذين لم يتم تشخصيهم بالشكل الصحيح قد يحصلون على علاجات غير مناسبة أو لا يتلقون علاجات مطلقًا لظروفَ قاتلةٍ محتملة الحدوث.
أما عند وقت الولادة فقد يكون هناك نسبيًا نافذةٌ صغيرة لتشخيص الرضيع إذا ما أظهر أعراضًا غير طبيعية. فكلما أسرع في تشخيص حالة الطفل، كلما زادت احتمالية علاجه في أسرع وقت ممكن وربما إنقاذ حياته.
وهذا لا يعد الجهد الوحيد لاستعمال التحليلات الجينية من أجل مساعدة الأطفال والرضع: الأطباء يقدمون الاختبارات الجينية للأطفال الأصحاء كمكمّل للاختبارات الأخرى لرؤية ما إذا امتلكوا ظروفًا صحيّةً كامنةً.
وفي حالة ما إذا وُلد الطفل بأعراض غير عادية -مع عدم تحديد الأسباب فوريًا- فالتحليل الجيني يمكن أن يكون حقًا منقذًا لحياة الطفل.
تدقيق لغوي: زهير خساني
