دراسة جينية حديثة قد تشرح لماذا التوحد هو اضطراب متشعب لهذا الحد

هلْ هوَ اضطرابٌ واحدٌ أمْ عدّةُ اضطرابات ؟

الجيناتُ المسْؤولةُ عنْ عدَدٍ منْ خصائصِ التَّوحُّدِ تأتِي على شكلينِ، والتي يُمكنُ أنْ تُساعِدَ ليْسَ فقطْ لتفسيرِ تنوُّعِ الحالةِ، ولكنْ أيْضاً في كَيْفِيّةِ اْنتِقالِها.

كَشَفَتْ دِراسَةٌ حَديثَةٌ عنْ أنواعِ الطَّفراتِ الوِراثيَّةِ المُلازِمةِ لمُعدَّلِ الذَّكاءِ المُنخفِضِ والإعاقاتِ الحَركيَّة، وأنَّ هذهِ الطَّفرات قدْ تُفسِّرُ أيضاً لماذا هناكَ أنواعٌ منَ التَّوحُّدِ مُنتشِرةٌ أكثرَ منْ غيرها .

في مُعْظمِ الحَالاتِ يَسْتَنِدُ تشخيصُ اضطرابِ التَّوحُّدِ على مزيجٍ منَ السُّلوكيَّاتِ الاجتماعيةِ والجسديةِ، بما في ذلكَ الصُّعوباتُ في التَّواصُلِ، والمعالجةِ الحسِّيّة، والحركاتِ المُتكَرِّرَة، بالإضافةِ إلى تَعَطُلُ الوظائفِ الحَرَكيَّة. ومعَ ذلكَ، هناكَ أيضاً سِمَاتٌ تَتَزامنُ عادةً معَ التَّوحُّدِ دونَ أنْ تُعْتَبَرَ جُزءاً ضَرورياً للتَّشْخيصِ، على سبيلِ المثالِ، يُمكنُ أنْ تُؤثِّرَ الإعاقةُ الفِكْريَّةُ وضَعفُ قُدرةِ التَّعلُّمِ على نِسْبةٍ كبيرةٍ منَ الأفرادِ الذينَ يُعانونَ منَ التَّوحُّدِ، ورغمَ ذلكَ، فإنَّ أقلَّ منْ نِصفِ الحالاتِ لديهمْ مُعَدَّلُ ذكاءٍ أقلَّ من 70 .

هُناكَ أدلَّةٌ قويَّةٌ تبيِّنُ أنَّ عددَ الجيناتِ مهمٌّ للغايةِ، وأنَّ العديدَ مِنَ التَّغْييراتِ ما فوقَ الجينيَّة قدْ تكونُ مسؤولةً عنْ ظهورِ أو اختفاءِ هذه السِّمَاتِ، ومنَ المعروفِ أنَّ العديدَ منْ هذهِ التَّغيُّراتِ الجينيَّةِ مَوْرُوثةٌ، ولكنَّ الأبحاثَ السَّابِقةَ رَبَطتْ الطَّفراتِ غيرِ الموْرُوثةِ المُرافقةِ للتَّوحُّد معَ صُعوبةِ التَّعلُّمِ، وقدْ استخدمَ الباحثونَ الآن قاعدةَ بياناتٍ تَتكوَّنُ منْ أكثر منْ 2700 عائلةٍ كانَ لديْها طِفلٌ واحدٌ مُصابٌ بالتَّوحُّدِ، لاكتشافِ أنَّ الطَّفَراتِ غيرِ الموروثةِ الموجودةِ في الجيناتِ الأساسيَّة، يُمكِنها التَّنبؤُ بوُجودِ المهاراتِ الحَرَكيَّةِ وشِدَّةِ انخفاضِها، لكنْ لمْ يتمَّ العُثورُ على نفسِ الرَّابطِ للأعراضِ الأُخرى، مثلَ ضَعفِ المهاراتِ الاجتماعيَّة وقُدرَةِ التواصُلِ، وهذا يَعني أنَّ الجيناتِ المسؤولةِ عن هذهِ الصِّفاتِ أكثرُ عُرضةً لتكونَ جيناتٍ موْروثة.

النَّتيجةُ النِّهائيَّةُ يمكنُ أنْ تَعني أنَّنَا أكثرُ عُرضةً لتوريثِ الجيناتِ التي تؤثِّرُ على المهاراتِ الاجتماعيةِ والتَّواصُلِ، طالما أنَّها ليستْ مَصْحوبةً بالجيناتِ التي تؤثِّرُ أيضاً على الذَّكاء أو القُدراتِ الحركيَّةِ. وبعِبارةٍ أُخرى، فإنَّ تِلْكَ الجيناتِ التي تُؤدِّي إلى صعوباتٍ في التََعلُّمِ أو تُؤثِّرُ على القُدُراتِ الحركِيَّة، يزيدُ احتمالُ حُدوثِها بسببِ الطَّفراتِ غيرِ الموروثةِ مُقارنةً بالموروثةِ .

ويقترحُ العلماءُ تصنيفًا جديداً لاضطراباتِ التَّوحُّدِ، يعتمدُ على الأُسُسِ الجينيَّةِ لكلِّ اضطرابٍ ويكونُ كالآتي:

1-اضطرابٌ خفيفٌ، معَ ضعفٍ طفيفٍ في المهاراتِ الحركيَّةِ أو في مُعَدَّل الذَّكاءِ.

2- اضطرابٌ مُتوسِّطٌ، معَ ضعفِ المهاراتِ الحركيَّة بشكلٍ أساسيٍّ.

3- ضعفٌ شديدٌ، يمسُّ بشكلٍ كبيرٍ كلا الحالتينِ.

تمَّ نَشرُ هذا البحثِ على موقعِ الأكاديمَّيةِ الوطنيةِ للعلومِ بالولاياتِ المتحدةِ الأمريكيَّةِ.

تدقيق لُغوي: جيلالي زرّوخي

المصادر

هنا
هنا