« الشياخ أو الشيخوخة المبكرة » أو كما يعرف علميا بـ « متلازمة بروجيريا – جيلفورد هاتشينسون- HGPS »، هو حالة مرضية نادرة تتميز بالمظهر الدراماتيكي السريع للشيخوخة الذي يبدأ في مرحلة الطفولة. وقد اشتقَّ لفظ بروجيريا من اليونانية؛
فَـ “برو” تعني: قبل، أو سابق لأوانه
و “جيراس” تعني: التقدم في السن.
يولد الأطفال المصابون بالبروجيريا عادة بدون مشاكل صحية، وتبدأ أعراض المتلازمة في الظهور جليا بعد أول سنتين من ولادتهم، حيث يبدأ نمو الطفل المريض بالتباطؤ بشكل ملحوظ مقارنة بأقرانه ممن هم في نفس العمر، إضافة إلى تناقص وزنه، وظهور تغيرات مميزة في وجهه؛ كالعيون البارزة، الأنف والشفاه الرقيقة، الذقن الصغيرة والأذان البارزة. كما تتسبب هذه المتلازمة في تساقط الشعر (الثعلبة)، تشوهات في المفاصل، هشاشة العظام، وفقدان الدهون تحت الجلد، ما يجعله شبيها بجلد المسنين.
يعاني المصابون بالبروجيريا من تصلب شديد للشرايين في مراحل مبكرة من طفولتهم مما يزيد من احتمالية إصابتهم بالأزمة القلبية أو بالسكتة الدماغية. ويمكن أن تزداد هذه التعقيدات الخطيرة سوءا مع مرور الوقت وتهدد حياة الأفراد المتضررين، حيث وُجد أن أغلبهم يموتون بسبب التعقيدات في عمر مبكر – أربعة عشر عاما في المتوسط -.
يقدر عدد المصابين بالشياخ بين 300 إلى 400 طفل من كلا الجنسين في مختلف أنحاء العالم. وتجدر الإشارة إلى أن المصابين بمتلازمة HGPS لديهم مظهر مماثل تقريبا على الرغم من انتمائهم إلى خلفيات عرقية متنوعة. ويفسّر العلماء ذلك أن باحتمالية كون البروجيريا طفرة محدثة سيادة، تتطور خلال الانقسام الخلوي في بيضة ملقحة أو في أمشاج أحد الوالدين. فالتحول والاضطراب الخلوي لجين « LMNA » -الذي يعتبر السقالة الهيكلية التي تحمل نواة الخلية معا- يؤدي إلى الشيخوخة المبكرة.
كان تمويل « مؤسسة أبحاث الشياخ – The Progeria Research Foundation »القوة الدافعة وراء العثور على الجين المسؤول عن البروجيريا، حيث تمكن فريق من كبار العلماء من إتحاد علم الوراثة (P.R.F) من عزل جينات البروجيريا. و قد تم الإعلان عن هذا الاكتشاف في مجلة « Nature » لشهر أفريل سنة 2003. أين صرح مدير المعاهد الوطنية للصحة وأحد كبار مكتشفي جين البروجيريا الدكتور « فرانسيس كوليز – Francis Collins » قائلا: ” إن عزل جين بروجيريا يعد إنجازا كبيرا لمجتمع البحث الطبي، إن هذا الاكتشاف لا يمنح الأمل للأطفال والأسر المتضررة فقط، بل إنه قد يسلط الضوء على ظاهرة الشيخوخة وأمراض القلب والأوعية الدموية.”
إلى الآن، لم يتم التوصل إلى علاج للبروجيريا، باستثناء مثبطات « farnesyltransferase inhibitors » التي تصلح الخلايا التالفة. لذلك تبقى المراقبة المنتظمة للقلب والأوعية الدموية ضرورية لإدارة الحالة الصحية للطفل المصاب.
قائمة المصادر: هنا – هنا – هنا – هنا – هنا
تدقيق لغوي: Amira Bousdjira